1.概况
染色体病是由于染色体数目、形态或结构异常而引起的临床综合征。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现为先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现为性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有50%左右是由染色体异常所导致;在新生儿中，染色体病的发生率是0.5～1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年就夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
目前的染色体病超过500多种，染色体畸变的形式可以分为自发畸变、诱发畸变和亲代遗传三种。具体到原因可以由各种放射线、辐射源的物理因素;药物、农药、工业毒物、食品添加剂等化学因素;真菌毒素和病毒的生物因素;以及母亲高龄和遗传因素等。
染色体畸变中，以染色体的结构畸变为主，染色体数目异常为辅，大多数都是发生在精子或卵子减数分裂的时候，少部分染色体数目异常发生在体细胞不分离的时候。
2.临床常见的染色体病
染色体结构畸变最常见，临床上的结构畸变主要有易位、缺失、倒位、重复等，数目畸变主要有三体、整倍体、多倍体、单倍体等。最常见染色体病的发病顺位是性染色体病、平衡易位、21三体综合征和18三体、13三体综合征等，这样的顺序。
染色体畸变，引发三种结果，即自然流产、出生缺陷和携带者。
性染色体病占所有染色体病的1/3，大多数要到青春期第二性征发育时才显现出症状。共同的特征是性征发育不全或性生殖器官畸形、智力较低。
其中最常见的是先天性睾丸发育不全，染色体核型是47，XXY，2个X的男性，偏女性，主要症状是身材高大、四肢细长、阴茎短小、睾丸不发育、小睾丸或隐睾，没有精子生成，所以不育，即使少部分人有精子产生，他的精子也就分为了24，XX，和23，Y两种，由于前者几乎不能受精，所以向下传递的危险性不大;患者的阴毛呈女性分布，也就是常说的倒三角，胡须、腋毛等体毛稀少，甚至没有，没有喉结，皮肤细致，甚至有乳房发育。这是不经化妆的伪娘。这个病在所有的染色体病中最常见。通常是因为母亲的卵子在减数分裂的时候，X染色体发生不分离导致。
排在第二位的是超雌综合征，也叫XXX综合征，也就是女性的47，XXX。虽然叫超雌，她的表现并没有哪个方面超过正常女性，乳腺大多数都发育不良，卵巢功能异常，月经失调或者闭经，1/3患有先心病，智力往往低下或者有精神异常。超雌综合征，只有少数病人具备生育能力，新生儿中的发病率是1/1000，比21三体略低。发生的原因是母亲卵子在减数分裂时染色体不分离。
第三常见的还是男性发病的超雄综合征，染色体核型是47，XYY，性染色体有2个Y的男性，所以，很阳刚，看起来同正常的男性差不多，发病率比21三体稍微少一些，占男性的1/700之一。这个病的患者有生育能力，少部分患者睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育，子代多数正常。患者身材高大，智力正常或者稍微低下，多数有性格和行为异常。在服刑人员和精神病人中有3%患有超雄综合征。这个病是由于父亲的精子在第二次减数分裂时发生的Y染色体不分离而导致的。
排在第四位的是特纳综合征，(图片)染色体核型是45，X，少了一条X染色体。也叫先天性卵巢发育不全综合征。染色体核型中没有Y，所以是女性患者，也比较常见，身高一般较矮，低于150公分，原发性闭经，第二性征发育不良，肘外翻、蹼颈，也就是脖子上长出了像鸭子脚趾之间划水的皮膜，看照片。
特纳综合征在活婴中的发病率是1/2500，在自然流产中的发生率为15%～20%，表明患上这个疾病的胚胎，多在怀孕早期就死亡或流产。发生的原因是父亲或母亲形成生殖细胞时，发生性染色体不分离或者X染色体丢失所导致。
在自然界中，有一种家畜是天然的染色体疾病携带者，就是驴和马交配后生育的骡子。骡子似驴非驴，似马非马，比驴、马都高大，出生后10个月就和它妈妈的能力相媲美。要是驴子，需要长到4～6岁时，才能达到成年体格的95%，这是“杂交优势”所给予它的长处。
但是，骡子一般都不能繁殖后代。因为它的双亲来自于马和驴。由于马与驴之间的种属差异，马有64条染色体，驴是62条，因此，骡子的染色体数是63条，骡子性成熟以后，再形成精子或卵子时，有的染色体没有相对应的同源染色体进行配对，实际上就像超雌综合征或21三体综合征，很少具有生育能力。
染色体平衡易位，在临床上也比较常见。也就是两条非同源染色体发生“内部搬家”的交换后，基因组成和表型一般都保持不变。因此这种易位对基因表达和个体发育一般没有严重影响。
我们知道人类染色体的数量和结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。也就是遗传物质的“内部搬家”。
由于染色体的总数没有变化，所含基因也没有增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
然而，平衡易位的携带者与正常人婚后孕育的子女中，有的子女染色体可能获得增多，有的子女可能减少，这就会出现遗传物质总数不对的状况，破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。
平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/300～1/40。在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足三分之一。
21三体综合征，也就是大家耳熟能详的唐氏综合征，也叫先天愚型、唐宝宝;95%是母亲的卵子减数分裂时，21号染色体不分离，导致的异常卵子与正常精子结合而成的;5%是由父母携带易位核型遗传而来。发病率1/700左右，孕中期所做的唐筛，就是筛查这个综合征。
这个病的临床表现是智力低下、语言发育障碍、行为障碍、运动发育迟缓、生长发育障碍等，大家都知道知名的弱智指挥家，舟舟，他就是一个具备21三体综合征外貌的典型的患者。只是他的智力低下程度较轻而已。
这个病与孕妇年龄非常相关，25岁的发生率为1/1100、30岁1/1000、35岁1/380、40岁1/100、45岁1/30，年龄越大发病率越高。
除了与孕妇的年龄偏大相关外，怀孕前后有病毒感染的孕妇、服用致畸药物、接受过放射线或高剂量电磁辐射暴露的孕妇，都容易生育21三体患儿。筛查方法是孕期检查颈后透明带、甲胎蛋白降低、游离雌三醇降低、游离β-hCG增高等指标来筛查21三体的风险。
18三体综合征的发病率为1/5000～1/4000，13三体综合征的发病率在1/7000～1/5000，症状较轻，但临床表现更加多样化，这里不再展开。