张知新,女,主任医师,博士生导师,现任中日友好医院国际医疗部CEO,历任门诊部副主任、医务处长、医保办主任,医保与医发办主任、信息处副主任(主持工作)、临床医学研究所管委会副主任。任中国医师协会医学遗传医师分会常务委员、总干事及临床遗传专委会副组长;第十六届中华医学会儿科分会委员,中华医学会儿科学分会医院管理委员会委员,中华医学会儿科分会小儿内分泌、遗传代谢学组委员;中国医师协会青春期健康与医学专业委员会常务委员兼总干事;中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员,北京医学会罕见病分会委员,中国优生优
唐氏综合征主要是由于染色体异常导致,和正常人相比多一条。该疾病的诱发因素主要和女性怀孕时年纪,以及身体健康有着很大联系。主要的临床表现有面部容貌比较特殊,骨骼发育和同龄人相比较为缓慢,牙齿发育也会出现延迟以及有错位的症状。头发细软还偏少,关节组织发育不良,免疫功能低下容易诱发各种感染性疾病。
关于该疾病的主要是由于染色体异常导致,属于先天性疾病。一般这类患儿较为典型的面部症状就是会有骨骼发育缓慢,前卤门闭合时间较晚,还有就是手指要比别人短一截,身体也比较松软。抱住患儿的时候就会感觉没有脊柱一样,身体较为柔软。仔细观察还会发现手掌中间会有一条缝。
由于营养物质供给不足,脑部发育比较迟缓,会有智力低下的表现比如肢体行动迟缓然后反应力较差,对于外界刺激感知力较差。随着年纪增长这种症状没有任何改变,出现注意力不集中。
很多该疾病患儿不仅会有身体发育迟缓的症状,还有就是有先天性心脏疾病,泵血能力较差代谢速度比较缓慢,供血不足氧气含量减少。因此日常生活中一定要注意避免进行剧烈运动,注意休息以及情绪状态不要过于激动。免疫力也会相对较差,容易患有各种炎症感染疾病,患有血液疾病的概率较高。
一般患有该疾病人群,危害不仅对脏器受损较大,同时对于生殖系统的伤害也比较大慢性可能会有泌尿系统受损,女性随着年纪增长器官发育,月经周期会紊乱而且经血颜色以及量都会和别人不一样。
有些患儿还会经常傻笑,肢体动作比较缓慢不能做出完整动作,还会喜欢去模仿周围人的动作,而且还不断重复。情绪状态不稳定,反应较为激动容易做出异于常人的事情,还会有一些破坏以及有攻击型的行为。以上就是这类患者的一些症状表现,可以将其作为参考来判断。
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马立新