张知新,女,主任医师,博士生导师,现任中日友好医院国际医疗部CEO,历任门诊部副主任、医务处长、医保办主任,医保与医发办主任、信息处副主任(主持工作)、临床医学研究所管委会副主任。任中国医师协会医学遗传医师分会常务委员、总干事及临床遗传专委会副组长;第十六届中华医学会儿科分会委员,中华医学会儿科学分会医院管理委员会委员,中华医学会儿科分会小儿内分泌、遗传代谢学组委员;中国医师协会青春期健康与医学专业委员会常务委员兼总干事;中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员,北京医学会罕见病分会委员,中国优生优
唐氏综合征是一种由染色体畸形变异导致的疾病,这种疾病一般在胎儿生长过程中出现,宝宝出生以后还会出现明显身体畸形等情况,这种宝宝一出生就被称为唐氏宝宝。
可能会引起唐氏综合征的原因有很多,如孕妇的年龄过大时,宝宝患上唐氏综合征的概率就比较高。如果孩子的父母中有一人患有唐氏综合征,那么孩子患唐氏综合征的概率也非常高。还有很多女性在怀孕前期可能不知道自己怀孕了,这时可能吃了一些含有刺激性的药物,这些药物会影响自身的染色体,胎儿在形成的过程中,接受到了变异的染色体,就会出现唐氏综合征。
唐氏综合征的宝宝,通常在一出生时就能看出与其他孩子不一样,因为这些宝宝的五官跟其他孩子有一定的差距,他们的眼距比较宽,头部还很大,刚出现的时候,可能不会出现行为异常等情况,因为宝宝在小的时候活动能力是非常差的,这时可能总是睡觉。随着宝宝的长大,不正常的情况也会越来越明显,这些宝宝可能经常流口水,一般孩子都是在长牙期间流口水比较多,这些孩子可能从出生开始就有流口水等习惯,一直到长大以后都会流口水。
唐氏综合征宝宝的智力比较低,他们在生长发育过程中的任何阶段都比别人要晚很多,例如3个月能自主抬头,但是唐氏综合征的宝宝,可能到6个月左右才会抬头,他们学会走路会说话都比较慢,学习走路时还经常会摔倒,有时学会走路以后也经常会出现摔倒等情况。
唐氏综合征宝宝长到以后,面部异常等情况会更加明显。这些孩子的眼睛比较小,两眼中间的距离会变得更宽,眼睛还会出现上斜等情况。这些孩子的鼻梁比较塌,面部非常扁平,外耳廓也非常小,这些人的头也比较小形状非常地圆润,一般人只要看一眼就会知道这些孩子有异常。唐氏综合征不但体现在面部,这些孩子的心脏和消化系统也不太好,经常出现很多的问题。
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马立新