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林小飞

林小飞

2000年毕业于南京医科大学儿科医学系,2008年至上海市复旦大学附属儿科医院进修PICU半年,2009年至首都医科大学附属北京儿童医院进修纤支镜三月,2011年取得南京医科大学硕士学位,研究方向为小儿急救,曾先后在核心期刊、统计源期刊发表论文多篇,SCI论文一篇。擅长小儿重症疾病的诊治及抢救,对儿科常见病、多发病积累了丰富的临床经验,对一些疑难杂症也有一定的认识及见解。

什么是21三体综合症

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  21三体综合症是最早发现的、比较严重的一种染色体异常疾病,主要症状是生长发育明显落后、多发畸形,以及如眼距宽、鼻梁低等特殊面容,患儿很难活到成年。

  林小飞:21三体综合症又叫先天愚型,或者我们就叫它唐氏综合征,它是最早发现的一种染色体疾病,主要表现的临床症状是,一个会出现明显的生长发育落后,伴有多发的畸形,比如说一些肢体的畸形,以及先天性心脏病等等畸形。另外呢,就是他往往会有一个特殊的面容,这种面容,小孩可能会出现一个眼距比较宽,鼻梁比较低平,舌头比较大常伸出嘴外面,可能流涎比较多,同时,这种小孩四肢往往比较短小,应该说这样一个小孩生长、发育,都一个严重的落后,这种小孩能活到成年期的比较少,大概有60%的小孩可能在胎内就会发生流产, 对于我们这个一些儿童来讲,是一种比较严重的染色体异常的疾病。

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