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由于这类患儿有明显的特殊的面容，比如有眼距宽、鼻梁塌、贯通掌、流口水等等这些表现，可以临床上根据这些表现来进一步检查，主要的检查就是染色体核型或者FISH的检查。
通过这两类检查，可以明确患儿的染色体核型，有一部分嵌合型的孩子，的临床表现可以从正常、接近正常到完全异常，最主要的临床表现取决于体内正常细胞的组数与21三体细胞数的比例，那么可以根据这方面的检查来明确的嵌合比的比例，以便于家庭和社会进行学习教育。
（ 养生 ）
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