脊肌萎缩 具体的症状有哪些

  脊肌萎缩属于一种罕见病,大家对这种病不是很了解。那么今天给大家带来脊肌萎缩症状以及治疗方法,大家可以看一看。同时也应该预防脊肌萎缩的发生,具体是怎样的,下面一起了解一下吧。

脊肌萎缩属于一种罕见病

  本症大多数患者为SMA-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ型发病率低。1、婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中为严重,据国外报道,发病率为1/2万活产儿。

  约1/3病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年,这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。

  临床特征表现

  (1)对称性肌无力:首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累重,不能独坐,终发展手足尚有轻微活动。

  (2)肌肉弛缓,张力极低:患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位,髋外展,膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。

  (3)肌肉萎缩:可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,故肌萎缩不易发现。

  (4)肋间肌麻痹:轻症者,可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常。

  (5)运动脑神经受损:以舌下神经受累常见,表现舌肌萎缩及震颤。

  (6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。

  2、少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌、吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常。

少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型

  本型具有相对良性的病程。生存期超过4年,可存活至青春期以后。3、少年型脊髓性肌萎缩 又称SMA-Ⅲ型,也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。

  是SMA中表现轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩,容易和肢带型肌营养不良相混淆。

  患儿常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关,2岁前发病者将在15岁左右不能行走,2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。

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