结节性硬化病是一个我们比较陌生的疾病，结节性硬化病遗传性很强，一般患病都是家族遗传导致的。那么结节性硬化病有哪些指标，结节性硬化病临床表现是什么，我们就一起来看看吧。
结节性硬化症(tuberous sclerosis)于1862年由von Recldinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率可变。其发生率为1/9500～1/20000。本病有阳性家族史者占20%～30%，60%～70%无阳性家族史。本病的致病基因有两种类型，I型定位于第9号染色体(9q34)，Ⅱ型定位于16号染色体(16p13.3)。Ⅰ型和Ⅱ型引起的表现型可完全相同。在I型中有阳性家族史的比例较大，而Ⅱ型中散发病例较多。
【病理改变】脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。
脑皮层也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径大小约1～2cm，数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞所组成。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似的病变还可见于中央灰质、脑干或小脑部位。
结节性硬化症有时可见到部分皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关。在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮层缺损区或多个结节。
由于结节所在部位及大小不同，临床可表现各种神经系统症状及体征。
【临床表现】
1.皮肤表现 典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个病儿都具备这些全部改变。本病有时也可有咖啡牛奶斑，但数目不多。
90%的病儿在出生时即可发现皮肤色素脱失斑，白色，与周围皮肤界限清楚，呈椭圆形或其他形状。由于色素脱失斑形状如桉树叶，有些文献又称此斑为桉树叶斑。大小不等，长径从1cm至数厘米。可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到。头皮部位有时可见到，该处头发亦变白。色素脱失斑在黄种人或黑种人体检时很容易发现，白种人有时则较难看出，但在紫外线灯(Wood氏灯)照射下很容易显出。
每个病人色素脱失斑的数目多少不等，少时一块也没有，多时可达10余块。正常人有时也可见到1～2块色素脱失斑，无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数目较多的、形状不规则、面积较小的似纸屑状的小块色素脱失斑。
面部血管纤维瘤为本病所特有的体征，以往称为皮脂腺瘤(adenoma sebaceum)，实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致，隆起于皮肤，呈丘疹状或融合成小斑块状，表明光滑无渗出或分泌物。散布在鼻的两旁及鼻唇沟的皮肤上，数目多时可延及下颌部位，有时额部也可见到。
面部血管纤维瘤出生时见不到，4～10岁后逐渐增多，此体征有诊断价值，但并非全部病人均有此表现，大约70%～80%病人可见到。
指(趾)甲纤维瘤位于指(趾)甲周围和指甲下面，象一小块肉状的小结节。大约15%～20%病人有此表现，女孩较男孩多见，但青春期前较少见到。多发的指(趾)甲纤维瘤对本病有诊断价值。
部分病人在躯干两侧或背部有较多鲨鱼皮样斑，微微隆起于皮肤，边界不规则，表皮粗糙，青春期以后的病人20%～30%可见到此病变。有些病儿在出生时即可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块，对诊断本病有帮助。
2.眼部变化 眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可以影响视力，但完全视力丧失者并不多见。偶尔病人视力丧失是由于视网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变昕引起。
3.神经系统症状 常见的症状是癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。80%～0%的病儿有癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛，较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作，也可为全身强直一阵挛性发作或Lennox-Gastaut综合征。
大约有60%的病儿有智力低下，程度轻重不等，智力低下常与癫痫同时存在，也有部分病儿只有惊厥而无智力低下。
神经系统结节数目多少不定，常位于侧脑室底室管膜下，X-线平片可见有钙化影，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但CT早期即可发现密度增高，MRI可显示肿瘤与脑室的关系。结节的病理组织学属错构瘤，脑皮层也可见有结节，平均直径1～2cm，数目多少不定，肿瘤可引起颅压高、行为改变及难控制的惊厥。部分病例还可见脑皮层缺损区，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关，皮层缺如部位的深部常可见岛状灰质异位症或髓鞘脱失区。
4.其他系统 结节性硬化症可累及除骨骼肌以外的身体其他部位。50%～80%的结节性硬化症病人肾脏有血管肌脂瘤(angyoIipomas此肿瘤组织学上属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管所构成，肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。
三分之二的病人心脏有横纹肌瘤，这种心脏肿瘤病人大部分没有症状，典型的受累表现为生后不久出现心力衰竭，可由于心腔内肿瘤所引起。肺部受累仅见于1%的结节性硬化症小儿，女孩较男孩多见。
【诊断标准】
1.确诊本病 需具有表24-1所列的1条主要指标;或2条二级指标;或l条二级指加上2条三级指标。
2.可能为本病 具有表24-1所列1条二级指标加上l条三级指标;或3条三级指标。
3.怀疑为本病 1条二级指标或2条三级指标。
