β重型地中海贫血是什么病 如何治疗效果好(2)

  3、脾切除

  脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效相对较好,对重型β地贫效果则有点差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

  4、造血干细胞移植

  造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

  5、铁螯合剂

  常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;

  每周5~7天,长期应用。也可以加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,但是偶尔还是会发生轻微过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

  β重型地中海贫血该如何治疗

  对于β重型地中海贫血的好治疗方案是尽快进行骨髓移植手术。重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。铁螯合剂常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收,通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行。

  β地中海贫血的预防

  积极开展优生优育工作,以减少和控制“地中海贫血”基因的遗传。

  1.婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

  2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。

β重型地中海贫血 地中海贫血 如何预防地中海贫血 
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