直径
普通痣直径一般小于5毫米，而恶性黑色素瘤直径大于5毫米。
此外，发痒、按压疼痛的黑痣也要特别注意，这类黑痣如果继续发展很可能出现溃疡性病变，刺痛或灼痛也会更明显，其周围还会出现卫星结节或伴有区域淋巴结肿大，此时说明病情已进展到晚期。需要强调的是结构不良的痣与早期恶性黑色素瘤的区分，仅凭肉眼观察是很难鉴别的，对怀疑病灶应及时进行活检以获得病理确诊。
病因学尚未完全阐明。一些研究资料提示，其发生与下列危险因素有关：基因、环境及基因/环境共同因素。比如不典型(发育不良)痣或黑色素瘤家族史、光导致色素沉着的皮肤、不容易晒黑皮肤、红色头发人种、强的间断日光暴露、日晒伤、多发黑色素细胞痣等。基因/环境多种因素导致黑素瘤恶性转化。恶性转化的关键细胞通路：Rb通路、p53通路、PI3K/AKT通路、RAS/MAPK通路(20～30%NRAS突变，55～60%BRAF突变)。
临床表现
皮肤恶性黑素瘤的临床症状，包括出血、瘙痒、压痛、溃疡等，一般来讲，黑素瘤的症状与发病年龄相关，年轻患者一般表现为瘙痒、皮损的颜色变化和界限扩大，老年患者一般表现为皮损出现溃疡，通常提示预后不良。
皮肤恶性黑素瘤的皮损表现与解剖部位及肿瘤的生长方式相关，即与组织学类型相关，组织学类型又因年龄、型别、种族的不同而有很大差异。不同类型的黑素瘤具有不同的病因和遗传学背景，目前黑素瘤的临床组织学分型采用Clark分型，包括以下四型。
恶性雀斑痣样黑素瘤(LMM);浅表扩散性黑素瘤;肢端雀斑样黑素瘤/黏膜黑素瘤;结节性黑素瘤(NM)。在患恶性黑素瘤的白种人中，约70%为SSM。但在所有恶性黑素瘤的亚洲人中，发生于较少日光照射部位的ALM占72%。
诊断
对于可疑皮损可采用ABCDE标准进行判断。A代表不对称，B代表边界不规则，C代表色彩多样化，D代表直径大于6mm，E代表皮损隆起、进展。如果皮损符合ABCDE标准高度怀疑恶性黑素瘤，需要取活检进行组织病理学检查进一步确诊。但是有些亚型如结节性黑素瘤的皮损不能用ABCDE标准来判断。
