治疗
混合性结缔组织病的治疗一般以对症治疗和控制病情发展为主。治疗方案和药物剂量应注意个体化的原则，并注意观察药物的不良反应。治疗可因疾病某一时期以某些表现突出而采用不同药物。
总的说来，糖皮质激素对本病关节炎、皮疹、浆膜炎、肌炎、贫血、白细胞计数减少和血管炎有良好疗效。
对有侵袭性关节炎而无肾损害的患者可按类风湿关节炎治疗。以肺间质纤维化为主伴有肺动脉高压者，病情常较重，应积极治疗。
小儿混合性结缔组织的病因
1.遗传因素
MCTD与HLA的相关性研究的结果不一。24名日本MCTD病人的HLA-B7和HLA-Dw1出现频率增高。报道HLA-A1、B8和DR在MCTD中频率较高，但差异不显著。
发现19名MCTD白种人中HLA-DR4频率较高(63%)，而HLA-DR5频率明显降低。还有研究HLA与抗RNP抗体的产生有关者。我国汉族MCTD患者中未发现与HLA-A，HLA-B抗原相关。
2.免疫损伤
患者血清中高滴度的自身抗体以及自身抗体和补体在受累器官的沉积提示本病的发生与免疫损伤密切相关。近来研究发现除抗RNP抗体存在以外，病人常有总T淋巴细胞减少，T细胞亚群改变，某些细胞因子如IL-1、IL-2产生异常等。
临床表现
MCTD具有其他风湿病相似的多系统受累的症状。
1.皮肤损害
80%伴有皮肤损害，表现为手和手指肿胀，皮肤绷紧、变厚，呈腊肠样改变;40%可有狼疮样皮疹及蝶形红斑，狼疮带实验阳性。此外，可有弥漫性血管炎改变及皮肤局限性色素减退或沉着，85%以上的病人伴有雷诺现象。
2.关节炎和肌炎
75%患者有类似JRA的多发性关节炎，X线检查25%～60%有侵袭性病变，但多数不留后遗症。MCTD的近端肌肉常有压痛和肌无力，磷酸肌酸激酶和血清天冬氨酸转氨酶明显增高，肌电图呈典型多发性肌炎改变。
肌肉活检示肌纤维变性，血管周围和间质有浆细胞和淋巴细胞浸润。
3.心、肺、肾、神经及食管病变
儿童心脏受累较成人常见,可有心肌炎、心律不齐,少数可见二尖瓣脱垂。肺动脉高压常见,且难治疗。肺部病变常见于晚期，终可导致肺间质纤维化和肺功能损害。
表现为活动后呼吸困难和肺动脉高压,也有胸痛和肺底啰音者。肾脏病变较SLE相对少见,但目前报道仍有20%以上的病人出现肾炎,甚至死于肾功能衰竭。
约有10%出现神经系统异常,尤以三叉神经痛常见,其他如器质性精神病、血管性头痛、非化脓性脑膜炎、癫痫及外周神经病。
通过连续性食管摄影研究发现,本病常有食管运动降低,食管远端2/3处的蠕动降低和食管两端括约肌功能低下是本病的特征性改变。
4.其他表现
约1/3的患者有发热、淋巴结肿大、肝脾肿大等。常有中度贫血，但溶血性贫血少见。2%的病人伴有干燥综合征或慢性淋巴细胞性甲状腺炎。
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