先天性鱼鳞病 它的类型有哪些

  无论任何的疾病,我们都要了解它的发病原因,这样才能根据实际情况来采取合理的治疗措施,先天性鱼鳞病也不例外。它是比较常见的一种皮肤病,对患者的危害是很大的。下面我们就一起来了解一下先天性鱼鳞病有哪些类型,了解一下它的治疗措施。

  鱼鳞病俗称(蛇皮癣),70%属遗传(遗传病),多于儿童时发病,好发部位四肢躯干仰面,皮肤干燥粗糙,皮屑边缘略翘起,状似蛇皮,或汗毛孔有颗粒物堵塞,长不出汗毛,重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹,随着年龄增长波及全身,本病特点冬重夏轻。

  鱼鳞病系遗传性疾病,根源在于基因的异常,不同类型的鱼鳞病,异常基因所在的染色体和定位不相同,目前对致病基因的定位还处于研究之中。但是基因异常如何致病,常染色体显显性遗传寻常性鱼鳞病,性联遗传寻常性鱼鳞病为什么出生时都正常,而到一定年龄才出现症状呢,这些目前都还不得而知。

  四大类型

  1、寻常型鱼鳞病

  主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。

  2、性连锁隐患性鱼鳞病

  可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、及肘窝等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。

  3、表皮松解性角化过度鱼鳞病

  又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。

  4、板层状鱼鳞病

  系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。

  相关综合症

  鱼鳞病相关综合征,大多为常染色体隐性遗传方式。除累及多个器官和/或组织外,伴有不同程度的鱼鳞病样损害,也是这些综合征的重要组成部分。临床症状各不相同的IAS,可能是基因多效性的一种表现。鱼鳞病的相关综合征主要有下面几种。

  ① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

  为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。

  大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。

  ② 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征

  这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。

  ③ 智能障碍癫痫鱼鳞病综合征

  婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。

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