L-型PK存在肝脏，与R-PK非常相似但不完全相同M1型存在于肌肉心脏和脑，M2-PK存在于白细胞和血小板，幼稚细胞中也有M2-PK。在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在，PK突变型的异质性可以解释PK缺乏表型的大范围变异性“古典”的PK缺乏除酶活性减低外其余酶的特性均无异常起先认为仅只是结构正常的酶产生过少而已，但进一步研究证明存在有仅影响催化活性的酶分子结构改变。
显然大部分PK突变都伴有结构异常蛋白，而这些蛋白在电泳速度残留活性底物亲和度动力学特征、热稳定度核苷酸特异性ATP抑制变构激活或适pH方面均不同。
2.遗传方式
PK缺乏症为常染色体隐性遗传但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%～2.20%大部分PK缺乏症患者为复合杂合子真正的纯合子很少
3.分子生物学
M2型PK基因定位于15q22-qter，L型和R型PK基因定位于1q21。L和R型为异构调节，由用两个组织特异性启动子的同一个基因所转录编码的L型和R型仅只在前2个外显子有差异;M1和M2也是由同一基因所编码由于剪接的不同而产生两种分别翻译成这种PK的mRNA。
近克隆了人的R型PK基因的cDNA由2060bp组成，编码1个574个氨基酸组成的蛋白PK缺乏症是由于PK基因点突变迄今已发现130余种不同的突变，主要为错义突变，小部分患者表现为缺失或插入。
结语：通过上文的介绍，想必大家对于丙酮酸激酶都是有了一个比较全面的了解了吧，丙酮酸激酶在我们生活中还是比较多见的情况哦，希望上面的文章对大家有所帮助，祝患者患者早日康复哦。
