诊断鉴别辅助检查
①肌酸磷酸激酶
显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。
②肌电图
提示为肌源性损害。
③肌肉活检
提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。
④DMD基因检查
DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA是目前常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。
⑤超声心动和心电图
诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。
疾病治疗
肌营养不良多数预后不良，终可以导致患儿的伤残和死亡。目前尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。
饮食及注意事项
饮食均衡，营养丰富即可。适当体育锻炼，增强提抗力。对于呼吸肌受累的患儿，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，要加强呼吸道管理。
疾病预防
由于该病不可根治，产前诊断预防此类患儿的出生是重要的预防方法。
结语：看完了上述内容，想必大家应该对进行性肌营养不良有了初步的了解，也知道了进行性肌营养不良对于身体的伤害。由于进行性肌营养不良在婴儿阶段也会发病，因此一定要做好产前诊断，只有这样才能及时的治疗。
