3、一过性轻度高苯丙氨酸血症
多见于早产儿,是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。
4、苯丙氨酸转氨酶缺乏
虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。
5、二氢蝶呤还原酶缺乏
酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。
6、二氢蝶呤合成缺陷
缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。
铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关,这个位点的丝氨酸与PAH结构的稳定性聚合和PAH的催化性质也具重要性,Fusetti等测定了人PAH残基118~452的结晶结构,发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现,在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂,因而形成一反平行的盘旋卷,而且明显的不对称,这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起,常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。
表现为非特异性变化,通常以白质改变为明显,大致可有下列数种情况。
1、脑成熟障碍
胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常,脑的白质,灰质分层不清楚,白质中有异位灰质出现。
2、髓鞘生成障碍
以视束,皮质脊髓束,皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为明显。
3、灰质和白质囊样变性
还有脑的黑质,蓝斑部的色素消失,脑重量减轻等变化。
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