说到遗传性共济失调,相信许多人对此都是不知道的。其实遗传性共济失调又称之为脊髓小脑共济失调,是神经系统遗传性病变。那患上遗传性共济失调的时候有什么症状呢?遗传性共济失调应该怎么治疗呢?今天小编就来为大家一一解答一下。想知道的朋友就来看一下吧。
患上遗传性共济失调的时候,患者会有哪些症状呢?想知道的话,接下来就一起看一下吧。
1.运动障碍
①共济运动障碍
步态异常是遗传性共济失调为常见、也多为首发症状,表现为醉酒样或剪刀步态,道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展,可出现起坐不稳或不能,直至卧床。
构音障碍为遗传性共济失调的特征之一,患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢,单调而含糊,构音不清,音量强弱不等,或时断时续,呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时,几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。
书写障碍是上肢共济失调的主要症状,并且患者多少因为下肢共济失调的病情所进展而成的,主要表现为子线不规则、字行间距不等,写字的字体越来越大,而严重的患者则是无法书写的。
②眼球震颤及眼球运动障碍
可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤,部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹,或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。
③吞咽困难和饮水呛咳
是由于脑干神经核团受损所致,随着病情的进展,临床表现逐渐明显且多见。
④震颤
主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤,若伴有锥体外系损害,也可出现静止性震颤。
⑤痉挛状态
主要是因为椎体束受到损伤所导致的,主要表现为躯干以及肢体肌张力增高以及腱反射活跃或亢进等,并且患者在行走的时候有明显的痉挛性步态。
⑥锥体外系症状
部分患者由于基底节受损,故可伴发帕金森病样表现,或出现面、舌肌搐颤,肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。
2.认知功能及精神障碍
表现为注意力、记忆力受损,任务执行功能下降,其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。
3.其他症状与体征
①视神经病变
原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症(AT)、植烷酸贮积病(又称Refsum综合征,RD)等亚型,患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。
②骨骼畸形
为常见体征,主要表现为脊柱侧弯或后侧凸,少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich共济失调患者,以弓形足及脊柱弯曲常见。
③皮肤病变
多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现,常见于共济失调毛细血管扩张症或Refsum综合征患者。