1.多发性骨折和骨畸形轻微的外伤
甚至没有外伤也会发生骨折。严重型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少长骨的长度。青春期过后骨折逐渐减少。
2.蓝巩膜
约占90%以上。是由于成骨不全患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
3.耳聋
常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
4.关节过度松弛
尤其是腕及踝关节。是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍所致。还可以有膝外翻、平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。肌肉薄弱。
5.头面部畸形
严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
6.牙本质发育不全
呈黄色或蓝灰色透光牙，易龋变、磨损及破裂。对乳齿损坏比恒齿重。
7.生长落后
有不同程度发育落后，加之脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
8.其他
胶原组织受侵犯表现皮肤光滑菲薄易破损，血管脆性增加，并发肺炎、主动脉瓣细小、二尖瓣脱垂等。
成骨不全检查
不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。
常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，头面上大下小，可呈倒三角形，前囱宽大，闭合较晚。椎体变扁，呈双凹形，皮质变薄，骨质疏松，可以有脊柱侧弯或后突。肋骨也可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
产前诊断则依靠超声学检查胎儿的骨骼系统可发现少数骨发育障碍性疾病。目前胶原和基因分析做诊断尚不可靠，有时可以有血碱性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。
成骨不全治疗
无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
预后不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。
结语：通过上文的介绍，想必大家对于成骨不全也是有了一个比较全面的了解了吧，在我们生活中，成骨不全是比较常见的一种疾病情况了，所以我们要做好疾病的预防，发现疾病要及时的治疗才是比较好的哦。
