典型的本病患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%～50%患儿在病程第一周左右并发大肠杆菌败血症，使病情更加严重。
未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。
半乳糖血症检查
1.实验室检查
(1)尿液半乳糖检查
尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
(2)新生儿筛查半乳糖血症
用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
(3)血半乳糖浓度测定
正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。
(4)尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定
可用酶法测定。
(5)红细胞1-磷酸半乳糖测定
(6)半乳糖代谢相关酶测定
此为确诊本病的重要依据。
(7)非特异性的生化指标测定
诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.辅助检查
(1)B超
依据临床表现选做B超。
(2)通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定
测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。
(3)半乳糖呼吸试验
可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。
结语：通过上文的介绍，想必大家对于半乳糖血症也是有了一个比较全面的了解了吧，半乳糖血症在我们生活中还是比较多见的，所以我们要养成一个良好的生活习惯，及时的杜绝疾病的发生才是比较好的哦。
