什么是猫叫综合征呢,这是一种基于缺陷所导致的一种疾病情况,患有猫叫综合征患者生活会受到极大的影响,那么大家知道猫叫综合征的原因是什么吗,猫叫综合征染色体组型是什么呢,一起来了解一下吧。
猫叫综合征,与5号染色体短臂缺失的患者,所以它也被称为5p综合征,是常见的缺失综合征,因为当猫宝宝喜欢哭的命名。其原因在于儿童与喉发育不良或未分化引起的,发病率约为1/50000。女性患者比男性患者。
猫叫综合征病因
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有。
1.物理因素
X射线、电离辐射等。
2.化学因素
化学药品如抗代谢、抗癫痫药物、农药、苯、甲苯、砷等有毒物质。
3.生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇
产妇如果年龄过高,胎儿容易出现这样的疾病。
临床表现
1.猫叫样哭声
婴幼儿期特征性表现。
2.特殊面容
小脑袋,圆圆的月亮的脸不对称,恐慌像;眼距过宽,内眦赘皮、眼斜、斜视、白内障、视神经萎缩;宽鼻梁,小下巴,偶尔唇腭裂,畸形,耳低,发育不良,短颈。
3.神经系统
新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。