但因下丘脑-垂体功能正常，而睾丸分泌睾酮不足，故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑制作用减弱，因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，既血LH、FSH水平明显升高，睾酮水平低于正常或为正常低限。
4、Turner综合征
女性KS患者原发性闭经，需与Turner综合征鉴别，Turner综合征是染色体数目异常疾病，常见核型为45，X0;临床表现有原发性闭经，身材矮小，性幼稚，颈蹼、肘外翻、第4、5掌骨变短等。染色体核型检查可予鉴别。
5、CHARGE综合征
估计CHARGE综合征的发病率约为1/8500-12000。该疾病的名称是由以下临床表现的首字母组成，眼缺损(coloboma)，心脏畸形(heart anomalies)，后鼻孔闭锁(choanal atresia)，生长和/或发育迟缓(retardation of growth and/or development)，外生殖器畸形(genital anomalies)及耳畸形(ear anomalies)。由于大部分CHARGE综合征的患者也同时存在着嗅球不发育/发育不全和性腺功能减退症，而这正是KS的临床特点，故当临床上诊断KS时要考虑是否有CHARGE综合征可能。
疾病治疗
1、雄激素
对于暂无生育需求患者，14岁以后可予雄激素治疗，以促进男性第二性征发育，维持正常功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知，但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。
使用雄激素过程中，要监测骨龄情况，避免骨骺早闭，影响患者成年后的终身高;需要提醒注意的是：雄激素治疗6月后，可停药观察，并重新评价下丘脑-垂体-性腺轴的功能，如单侧睾丸体积明显增大到4ml以上，内源性睾酮水平明显增高，则应继续停药随诊，考虑有性腺功能逆转恢复正常的可能性。
2、促性腺激素
促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力，给药方式为HCG 2,000-5,000U, 每周2次肌内注射。依据睾酮水平和睾丸生长情况调整用药，当睾酮水平达正常成年男性中值后，再加用HMG/FSH 75-150U 每周2-3次肌内注射。
研究表明
产生精子的中位数时间为7个月。男性乳房发育是HCG治疗常见不良反应。若调整HCG剂量，使血清睾酮维持在正常值下限以避免生成过多雌激素，可以避免乳房发育。
3、GnRH脉冲治疗
当垂体前叶功能正常时，可考虑行GnRH脉冲治疗。使用便携式输注泵，以每1.5h-2h脉冲样皮下输注GnRH，模拟GnRH生理分泌模式，促进垂体前叶促性腺激素的合成和释放，进而促进睾丸生长发育，分泌睾酮和生成精子。
结语：看了上面的内容，大家是否对卡尔曼综合征有了更多的认识呢。卡尔曼综合征对人的嗅觉与性腺功能都会造成很大的伤害，因此在发现卡尔曼综合征这种疾病的时候一定要及时去医院检查、治疗，千万不能耽误。
