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白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。
皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。
眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。
白化病的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。
并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
白化病的分类
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别。
1.眼白化病(OA)
病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
2.眼皮肤白化病(OCA)
除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征
病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。
白化病的检查
1.基因检查、肿瘤标记物检查。
2.组织病理检查。
本期嘉宾介绍
女，北京同仁医院皮肤科副主任医师，医学博士，副主任医师，副教授，硕士研究生导师，长期致力于遗传性皮肤病的临床及科研工作，尤其擅长白化病等单基因遗传性皮肤病的基因诊断及遗传咨询以及色素性皮肤病、毛发疾病的诊疗，发现并报道了中国首例HPS1型白化病，首次完成中国汉族人眼皮肤白化病基因分子流行病学研究，新发现并鉴定了国际上未报道过的58种白化病等位基因突变;建立了第一个中国人群白化病资源数据库，鉴定并命名了一种白化病新致病基因OCA6，发表专业论文20余篇，承担国家自然科学基金、北京市自然科学基金等多项科研课题。
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