先天性心脏病的预防 八个方法告别先天性心脏病(2)

  先天性心脏病的发病因

  1.遗传因素 形态发生是受遗传因素控制的。先天畸形的发生绝大多数与遗传有关,如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

  2.环境因素 畸胎学的研究不断发现环境中的一些物质可以造成胎儿畸形。在分析某个致畸因子的致畸风险时,应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。

  常见的致畸因子有:

  (1)辐射:其中离子电磁辐射有较强的致畸作用,包括α、β、γ和X射线,其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常,人们都或多或少地接触射线,有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线,但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射,包括短波、微波及紫外线等,其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

  (2)X线:一般说,诊断性X线检查,对胎儿的危害不大,但也与照射部位有关,例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv(注:Sv是剂量当量单位,1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查,由于直接照射骨盆,则可使胎儿接受0.0035Sv。另外,治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0.09Sv,治疗肺癌可接受0.25Sv。所以,用于治疗的X线有致畸的危险。

  (3)病毒和感染 可致畸的病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题,目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关,可通过检查IgM来判定,受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测。

  (1)风疹(rubella):前四周受感染,致畸危险为61%,5~8周时为26%,9~10周时为6%。风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下,眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。

  (2)水痘(varicella):致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染,可致畸,包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分娩前4天孕妇感染水痘,有20%的新生儿死亡。

  (3)巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection):大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿中脱落细胞查找病毒包涵体,均可证明感染的存在。

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