6、无精子症男子和男性不育症。
7、两性内外生殖器畸形者。
8、疑为先天愚型的患儿及其父母。
9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者。
10、35岁以上的高龄孕妇。
染色体检查结果
一、染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿。
二、染色体同源易位
简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。
三、染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿。
染色体检查的临床意义
(1)X染色体缺失
特纳(Turner)综合征,45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
(2)X染色体过多
XXX48,XXXX49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。
(3)Y染色体过多和异常
克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,爱寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
(4)两性畸形
真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
结语:通过对上面文章的阅读,相信大家对染色体检查已经有了更多的认识,染色体检查对于我们以及下一代的健康都是很重要的,大家一定要注意,要记得检查哦。希望今天小编的介绍能够帮助到大家。