不知道大家有没有听说过染色体检查呢?我想,大部分人应该不太了解染色体检查,今天小编就给大家介绍一下染色体检查,告诉大家体检查怎么做以及染色体检查结果有哪些,一起看看吧。
什么是染色体检查
其实染色体检查就是为了检查我们体内的染色体的数目或结构是否存在异常情况,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常,以采取积极有效的干预措施。
目前医学上可以知道我们人体内的染色体疾病有300多种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。
许多人都想知道染色体检查到底怎么做呢?其实染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
染色体检查适应症
1、有明显的智力发育不全。
2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者。
3、夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等。
4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体。
5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症。