婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelbe...
治疗
一般治疗一、治疗本病征无特异治疗，仅可作对症处理。GML神经节苷脂沉积症至今还没有特殊的疗法。人工合成 HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期的基因工程，目前正在积极研究中。二、预后本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。查看更多>>
相关检查EEG脑电图尖波脑电图尖波
症状
一、症状1、临床表现：婴儿型黑矇性痴呆在病发上并没有性别差异，男性女性皆可患病，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。握持反射：安静觉醒的正常新生儿很容易引起握持反射，可将你的双食指...查看更多>>
共济失调抽搐腱反射亢进
饮食
饮食原则臭豆腐 臭豆腐是一项流传于全中国及世界其他地方的豆腐发酵制品，但在各地的制作方式、食用方法均有相当大的差异。臭豆腐分臭豆腐干和臭豆腐乳两种，都是相当流行的小吃。臭豆腐乳曾作为御膳小菜送往宫廷，受到慈禧太后的喜爱，亲赐名御青方。臭豆腐在上海，台湾是颇具代表性的小吃。查看更多>>
预防
一、预防检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。查看更多>>
并发症
小儿惊厥视神经萎缩意识障碍
