小儿糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化... 查看更多>>

  • 小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McAr
  • 全身 
  • 儿童
  • 无传染性
  • 肌肉萎缩  肝脏肿大  肌性肌无力 
  • 药 无有效手段 
  • 肝纤维化 
治疗

一般治疗一、治疗1.Ⅰ型(1)防治低血糖:急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖,维持血糖于2.22~6.66mmol/L。每2~3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。(2)防治酸中毒:血乳酸高,应服碳酸氢钠。(3)防治感染。(4别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。3.Ⅲ型进食宜少量多餐,高蛋白饮食,限制脂肪和总热量。试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。4.Ⅴ型①避免疲劳和剧烈运动。...查看更多>>

相关检查
血清肌酸激酶血清肌红蛋白尿肌红蛋白(UMb)肌电图
症状

一、症状本病临床分型按发病年龄不同可分为:(1)儿童或少年期发病者,常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起病者特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。(3)晚发型病者,在40~50岁起病,特征为进行性肌无力,但少有肌红蛋白尿。1.典型病史为诊断线索。临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌...查看更多>>

肌肉萎缩肝脏肿大肌性肌无力
饮食

饮食原则各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素,营养价值高。查看更多>>

预防

一、预防本病为染色体疾病,目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量,但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖,能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可补充其缺乏的酶进行替代疗法。查看更多>>

并发症
肝纤维化
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