高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，
有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨...
治疗
一般治疗一、治疗因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。1.饮食控制因氨基酸尿种类不同而异。(1)胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。(2)色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。2.水化尿液多饮水维持多尿(包括夜间)。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上;因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸...查看更多>>
相关检查半胱氨酸尿酸腹部平片
症状
症状1、共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异：(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子尿中胱...查看更多>>
营养障碍小脑性共济失调二碱基氨基酸尿症
饮食
饮食原则1.鸡精含有丰富的营养成分，除含有谷氨酸钠外，更含有多种氨基酸、蛋白质和维生素等，营养价值比味精更高。2.可以补充人体的氨基酸，有利于增进和维持大脑机能。3.因其具有很好的鲜味，故可增进人的食欲。查看更多>>
预防
肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上，部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路结石的生长;还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓度控制在138～326mg/gCr，结石逐渐消失...查看更多>>
并发症
低钙血症高尿酸血症
