小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏基本知识是否属于医保:非医保疾病别名:小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷发病部位:血液血管 免疫系统传染性:无传染性多发人群:小儿是否会遗传:会遗传方式:为常染色体隐... 查看更多>>

  • 小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
  • 血液血管  免疫系统 
  • 小儿
  • 无传染性
  • 反复感染  粒细胞减少  血小板减少 
  • 药 手术治疗  药物治疗 
  • 特发性血小板减少性紫癜  自身免疫性溶血性贫血 
治疗

一般治疗一、治疗除非接受骨髓移植,否则该病预后极差,已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染),5例死于肿瘤,3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品),2例死于自身免疫性疾病。该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限,其效果尚待观察。二、预后早期明确诊断,无严重感染的轻症患儿预后较好,但如不进行BMT,少有患者存活>30岁。查看更多>>

相关检查
白细胞数
症状

症状PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染,常在生后第1年开始发生,一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同,特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种,对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见,包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫...查看更多>>

反复感染粒细胞减少血小板减少
饮食

饮食原则多吃一些营养含量高的食物,不要吃刺激性过多的食物,这样对身体会有反作用。查看更多>>

预防

预防1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。2.遗传咨询及家族...查看更多>>

并发症
特发性血小板减少性紫癜自身免疫性溶血性贫血
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