戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage
disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。小儿戈谢病基本知识是否属于医保：非医保疾病别名：小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,...
治疗
一般治疗小儿戈谢病西医治疗1.一般疗法注意营养预防继发感染。2.对症治疗贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。3.酶疗法国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治...查看更多>>
相关检查GC球蛋白骨髓其他细胞EEG肝功能检查肺功能检查
症状
一、症状本病因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，同一家族为相同类型。临床表现由于β-糖脑苷酯酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。1.肝脾受累肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。2.骨骼受累儿童生长...查看更多>>
出血倾向抽搐吞咽困难
饮食
饮食原则小儿戈谢病饮食1、宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。2、忌辛辣刺激性食物。查看更多>>
预防
小儿戈谢病饮食一)预防1.一般治疗注意患者营养的摄入。对症治疗，包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染。2.脾切除适用于巨脾，伴脾功能亢进，年龄在4～5岁以上，为了预防脾破裂、改善出血和感染对Ⅰ型和部分Ⅲ型GD患者建议脾切除术。但全脾切除后虽可减轻腹部负担减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，预后良好。但有加速肝大及骨骼破坏的可能，故需...查看更多>>
并发症
脾破裂骨折
