小儿肝豆状核变性(hepatolenticular
degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。小儿肝豆状核变性基本知识是否属于医保：非医保疾病...
治疗
一般治疗小儿肝豆状核变性西医治疗一、治疗原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。1、驱铜治疗：主要使用螯合剂。(1)青霉胺：为含巯基的氨基酸，是一种强效的金属络合剂，可螯合铜自尿排出。剂量每天为20～30mg/kg。症状明显改善后可逐渐减量并定期监测肝功能、血铜、尿铜，症状复发者应恢复原量。一般需终身服药。副作用有：①恶心，呕吐、食欲不振。②发热、皮疹、淋巴结肿大、关节痛。③自身免疫...查看更多>>
相关检查血浆铜蓝蛋白（CP）血清铜（Cu2+,Cu)尿铜颅脑MRI检查颅脑超声检查颅脑CT检查肾功能检查肝脏超声检查腹部平片食管钡餐透视
症状
小儿肝豆状核变性症状诊断一、症状(一)神经精神症状1.震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。2.发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃;也可含糊不清、暴发性或震颤性语言吞咽困难多发生于晚期患者。3.肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减...查看更多>>
构音障碍共济失调高热
饮食
饮食原则小儿肝豆状核变性饮食保健低铜饮食每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。查看更多>>
预防
小儿肝豆状核变性预防是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子，以便做遗传咨询；本病产前诊断已有可能，必要时可终止妊娠。查看更多>>
并发症
癫痫小儿肥胖
