胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。小儿胱氨酸病基本知识是否属于医保：非医保疾病别名：小儿胱氨酸尿症发病部位：肾传...
治疗
一般治疗一、治疗本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。1.饮食控制低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。2.增加饮水量尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。3.碱化尿可服枸橼酸钠或碳酸氢钠(10～38g/d)以碱化尿液(使尿pH>7.5)，可增加胱氨酸溶解度，防止结石形成...查看更多>>
相关检查半胱氨酸肾脏切片肾脏超声检查肾脏MRI检查CT
症状
一、症状1.肾病变型：主要见于儿童和婴儿。(1)早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴，多尿，脱水等，1岁时表现生长停滞，佝偻病，酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿，氨基酸尿，磷酸盐尿及尿钾增加等，患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色，大多数在几岁内发生严重畏光，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布，大小不等的色素丝，称为“特...查看更多>>
多尿糖尿维生素D缺乏
饮食
饮食原则具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。查看更多>>
预防
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施，为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。查看更多>>
并发症
脱水高尿酸血症血友病
