小儿埃莱尔-当洛综合征

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Mee... 查看更多>>

  • 小儿爱-唐综合征,小儿弹力过度性皮肤,小儿过度伸展-血管脆性增强综合征
  • 皮肤  关节 
  • 儿童
  • 无传染性
  • 结节  关节松弛  血肿形成 
  • 药 支持性治疗  康复治疗 
  • 猝死  脐疝 
治疗

一般治疗一、治疗目前对本病征尚无有效的治疗方法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗;有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯;症状明显的疝或憩室应做外科修补术;消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;有心脏瓣膜畸形者,可行瓣膜置换手术。合并感染时,可用抗生素;发生关节脱位,则需予以及时复位,并用绷带固定数周;对于脊柱畸形,可行矫形手术;有人认为给予...查看更多>>

相关检查
毛细血管脆性试验眼底检查脊柱椎体平扫脊柱MRI检查皮肤弹性检查
症状

一、症状1.临床特征幼儿发病,常在学走路时出现症状。(1)皮肤皮肤弹性过度:于皱褶处拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展,放手后皮肤恢复原来位置,且可有劈啪声。皮肤柔软,外观像天鹅绒样,摸之如湿羊皮般柔软。皮肤和血管脆弱:受微伤后容易发生皮肤瘀斑或皮下血肿,损伤大血管可致大出血,愈合亦慢,出血后不易止血。(2)关节关节松弛,过度伸展,易摔跤、脱臼及膝关节反屈,脊柱后侧凸,四肢关节伸屈幅度加大。轻者仅局限于指...查看更多>>

结节关节松弛血肿形成
饮食

饮食原则根据皮肤弹性增加,关节活动过度,皮肤和血管脆性增加,外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。应与皮肤松垂症鉴别,后者皮肤松弛多皱,弹性不增加,且无关节等症状,一般常易鉴别。查看更多>>

预防

预防预防的最好的办法是产前预防,阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率鶒,提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查...查看更多>>

并发症
猝死脐疝
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