小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症

一般治疗

一、治疗

对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺部症状，也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污染的空气。治愈的希望寄托在肝移植术。药物达那唑(a，3-isoxazole-17a-ethinyl testosterone)为垂体前叶抑制药，服用后可使PiZ患者血清α1-AT水平增高大约40%，并维持这个水平。长期治疗较安全。直接替代治疗：目的是增加血清和肺的α1-AT水平。每周使用α1-AT 4g，

①可使下呼吸道的弹性硬蛋白酶-抗弹性硬蛋白酶达到平衡;

②使血清α1-AT水平维持超过临界水平;

③肺内α1-AT水平增加至正常的60%。

二、预后

预后较差，约30%～50%的病死于进行性肝脏损害或肝硬化，肝功能衰竭多发生于肝硬化5～15年以后。近年来亦有报道PiZZ型病人于新生儿期出现肝炎症状后，临床和化验检查完全恢复正常，仅肝活检有轻度或中度肝硬化的病理改变。血清α1-AT降低的人，都可能发生肺气肿。但杂合子PiMS和PiMZ型的患者，若能避免吸烟、尘埃等环境因素影响，即使肺部已出现肺气肿的病理改变，亦可无临床症状或症状极轻，存活年龄与正常人一样。