小儿癫痫

1.部分性发作(partial seizure)

部分性发作脑电图异常放电限局在脑某一部位或从某一局部开始。发作时不伴意识障碍为简单部分性发作。伴有意识障碍为复杂部分性发作。部分性发作也可泛化为全身性发作，而且脑电图由局部放电演变为全脑性放电。

(1)简单部分性发作(simple partial seizure)：发作开始意识多不丧失，最初发作表现可反映癫痫起源的脑区。

①运动症状：小儿时期以部分运动性发作为主，包括：

A.限局性运动症状。

B.Jackson发作，即发作从一侧口角开始，依次波及手、臂、肩等。

C.扭转(旋转性)发作。

D.半侧发作。

E.扩散为全身性发作。

②感觉症状：包括：

A.躯体感觉(麻木、疼痛等)。

B.特殊感觉异常(视、听、嗅、味)及幻觉。

C.旋转感等。

③自主神经症状：包括：胃部症状、潮红、苍白、冷汗、心悸、竖毛肌收缩、瞳孔散大等。

④精神症状：常见于复杂部分性发作、包括认知障碍、记忆力障碍、情感问题(恐惧、愤怒)、错觉(视物变大、变小)及幻觉。

(2)复杂部分性发作(complex partial seizure)：有意识障碍、发作性感知觉障碍、梦游状态等。常有“自动症”，是意识障碍下的不自主动作。复杂部分性发作可从单纯部分性发作开始，随后出现意识障碍，也可从开始即有意识障碍。可见于颞叶或额叶起源的癫痫。EEG在发作时有颞、额区局灶性放电。

(3)部分性发作继发为全身性发作：小婴儿部分性发作时由于难以确定婴儿发作时的意识水平，往往表现为：

①反应性降低：动作突然减少或停止，无动性凝视或茫然，有人称为“颞叶假性失神”(temporal pseudo absence)或“额叶失神”(frontal absence)，但不是真正的失神发作。

②自动症：常见为口部的简单自动症(如咂嘴、咀嚼、吞咽、吸吮等较原始的动作);或躯干肢体无目的不规则运动，与正常运动很相似。

③自主神经症状：呼吸暂停、呼吸节律改变、发绀、面色苍白、潮红、流涎、呕吐。婴儿自主神经症状较年长儿为多，年长儿很少以自主神经症状作为主要内容的发作。

④惊厥性症状：表现为眨眼、眼球震颤或口角抽动、扭转或姿势性强直、局部肢体轻微阵挛，与年长儿相比，发作较轻。

2.全身性发作

全身性常有意识障碍，脑电图上表现两侧大脑半球同时对称放电。

(1)强直-阵挛性发作(tonic-clonic seizure)：发作时突然意识丧失，瞳孔散大，全身肌肉强直或阵挛或强直-阵挛性收缩。强直发作指肌群持续而强烈的收缩为特征，肢体躯干固定在某个姿势5～20s。有时表现为轴性强直，头、颈后仰，躯干极度伸展呈角弓反张;有时表现为“球样强直发作”，低头、弯腰、双上臂举起、屈肘，持续2～3s，站立时发作会摔倒;有时轻微的强直发作，表现为眼球上转、眨眼或眼球震颤，称为“强直性眼球震颤”。阵挛发作是指肢体及躯干呈有节律性重复的收缩为特征。强直-阵挛性发作是指强直期后，逐渐演变为阵挛期，最终结束发作。

(2)肌阵挛发作(myoclonic seizure)：表现为某个或某组肌肉或肌群快速有力的收缩，不超过0.2s，抽动后肢体或躯干立即恢复原来的姿势(状态)，屈肌比伸肌更易受累，上肢明显。婴儿期肌阵挛的特点有2种：

①全身性粗大肌阵挛：表现为躯干、颈部、四肢近端突然猛烈抽动，动作幅度大、孤立的或连续的。EEG表现为高波幅多棘慢波爆发，或突然广泛低电压。

②散在游走性肌阵挛：表现为四肢远端、面部小组肌群幅度较小的抽动，多部位游走性，EEG为持续性弥漫性慢波多灶性棘波、尖波。

(3)失张力发作：表现为突然发生的肌张力减低或丧失，不能维持原来的姿势，导致突然跌倒或姿势不稳。有时发作时间短暂，在未摔倒在地时意识已恢复，可立即站起;长时间的失张力发作可持续一至数分钟，表现全身松软，凝视，但无运动性症状。EEG发作间期和发作期可表现为全导棘慢波或多棘慢波发放;发作期还可表现为低波幅或高波幅快活动和弥漫性低电压。

(4)失神发作：见下述癫痫综合征部分。

3.癫痫综合征

(1)只见于小儿时期，现按发病年龄早晚依次介绍如下：

①良性家族性新生儿惊厥：为常染色体显性遗传，往往有惊厥家族史，基因定位多位于20q13.2，少数定位于8q染色体上。均见于足月儿，出生时一般情况良好。生后2～3天内发病，惊厥形式以阵挛为主，可以表现为某一肢体或面部抽动，也可表现为全身阵挛;少数表现为广泛性强直。有时表现为呼吸暂停，发作频繁，发作持续时间较短。从病史及体格检查中找不到病因，脑电图无特殊异常，生化检查及神经影像学检查均正常。10%～14%小儿转为其他类型癫痫。

②良性新生儿惊厥：本病遗传不明显。90%病例在生后4～6天内发病，其中又以生后第5天发病最多，又称“五日风”。男孩略多于女孩。本病病因不太清楚，无代谢异常。惊厥多表现为阵挛发作，有时伴有呼吸暂停，发作频繁，有时呈癫痫持续状态。脑电图在发作间期常可见尖型θ波。本病预后良好，惊厥多在数周内停止，以后不再复发，精神运动发育正常。

③小婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制：1974年大田原首先报道本病，故又称为大田原综合征。生后3个月以内发病，多在1个月之内起病，主要为强直痉挛发作，单个或成串发作，有时可见面肌抽动或半侧抽动，很少见肌阵挛发作。脑电图表现为“暴发-抑制”特征性改变。CT及磁共振检查常可发现脑部结构异常，如脑畸形、发育异常等。本病治疗困难，少数病例用ACTH有效，大多数病例有严重智力低下及体格发育障碍，甚至早期死亡。成活者多在3～6个月演变为婴儿痉挛的临床与EEG特征。

④早期肌阵挛脑病：本病可能与遗传代谢障碍有关，而无明显的神经影像学异常。生后3个月以内起病，家庭常有类似病例，主要表现为频繁的游走性肌阵挛发作和部分性发作，有些病例表现为强直发作。脑电图也表现为“暴发-抑制”，和大田原综合征不同之处是：本病暴发-抑制图形在睡眠时明显，清醒有时见不到。本病预后不良，抗癫痫药及ACTH效果均不明显，多数早期死亡，很少活到2岁。

⑤婴儿痉挛：为严重的癫痫综合征，较常见，美国资料为1/6000～1/4000，男女比1∶2。1841年West首先描述本病的发作情况，又称为West综合征。1岁以内发病，4～9个月最多。病因可分80%为症状性，20%为隐源性。引起本病的继发性原因多种多样，如脑发育障碍所致的各种畸形、宫内感染、围生期脑损伤，核黄疸、免疫缺陷、代谢异常，生后感染、窒息，染色体异常等因素，均可引起本病。其中，10%为结节性硬化。本病发作形式特殊，为一连串的强直痉挛发作，可分为屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表现为点头、弯腰、屈肘、屈髋等动作。伸展型表现为头后仰、两臂伸直、伸膝等动作。混合表现为部分肢体为伸展，部分肢体为屈曲。在一次抽搐后间隔1～2s又发作第2次，可连续10余次或更多。可伴大笑，哭闹，自主神经异常表现。EEG表现为“高度失律”，正常节律消失，各导联见到不规则、杂乱、不对称、高波幅慢波、棘波、尖波、多棘慢波。本病常合并严重的智力倒退或运动发育落后，多数病儿转变为其他形式的发作，特别以Lennox-Gastaut综合征最为多见。

⑥婴儿良性肌阵挛癫痫：6个月～2岁发病，患儿神经发育正常，发作表现为短暂的肌阵挛，双上肢向上向外侧伸展。抽动可以是单个发作，也可重复发生。发作时双眼上翻，意识不完全丧失，很少波及下肢，当下肢有肌阵挛发作时，可使小儿跌倒。肌阵挛发作时伴有EEG异常放电，表现为弥漫性棘慢波或多棘慢波，清醒时若无临床发作，脑电图常无异常放电，在嗜睡及困倦时和睡眠早期阶段容易出现异常。丙戊酸钠很容易控制发作，部分病例以后转变为全身强直-阵挛发作。

⑦婴儿重症肌阵挛癫痫：1978年Dravet首次描述本病。一般在5～6个月时出现第一次惊厥，往往伴有发热或在惊厥前有感染或预防接种史，初起发作形式为阵挛或强直-阵挛，以后才呈肌阵挛发作，形式多样，可为全身抽动或某个肢体抽动，发作时常摔倒。自惊厥开始后，智力及语言发育逐渐落后或共济失调。EEG第1年往往正常，第2年后出现弥漫性棘波、棘慢波或多棘慢波。本病治疗困难，不易控制发作。

⑧Lennox-Gastaut综合征：本综合征占小儿癫痫的1%～10%，男孩略多于女孩，1～8岁发病，3～5岁为高峰，20%病儿在2岁前发病。2/3的病例可发现脑结构的异常或在惊厥前已有精神运动发育落后的表现。临床发作形式多样性是本综合征的特点，如强直发作、不典型失神、失张力发作和肌阵挛发作，后两种不如前两种多见。患儿可同时存在几种发作形式，也可由一种形式转变为另一种形式。EEG在发作间期表现为全导0.5～2.5Hz慢的棘慢波，左右大致对称。本综合征预后不良，治疗困难，惊厥持续到青春期，甚至到成年。

⑨肌阵挛-站立不能发作癫痫：94%的病儿在5岁以内发病，以3～4岁最多，男孩明显多于女孩。肌阵挛多为轴性发作，表现为点头、弯腰、两臂上举，常有跌倒，不能站立，所以称为肌阵挛-站立不能发作。EEG在发作期或发作间期均可见到不规则棘慢波或多棘慢波，背景波正常。多数病例治疗效果较好。

⑩具有中央-颞区棘波的小儿良性癫痫：是小儿癫痫中常见的一种类型，占小儿癫痫10%～20%，大多在5～10岁发病，其中以9～10岁最多，本病与遗传有关，往往有癫痫家族史。发作多在入睡后不久或清醒前后发生。表现为口咽部感觉异常及运动性发作，随后出现半侧面部肌肉抽搐及同侧上下肢抽动，有时可发展为全身性抽动。10%～20%病儿仅有一次发作，另有10%～20%病例发作频繁。本病体格检查神经系统正常，智力正常。神经影像学检查正常。大部分病儿EEG背景活动正常，在中央区或中央颞区出现棘波或尖波，随后为一低波幅慢波，可单独出现或成簇出现。异常放电在入睡后增加，大约30%病儿仅在入睡后出现，当疑为本症的患儿，如清醒时脑电图正常，应做睡眠脑电图以明确诊断。本病预后良好，青春期后大多停止发作。对药物反应良好。

⑪具有枕区放电的小儿癫痫：发病年龄多见于4～8岁，男孩略多于女孩。发作可在清醒或入睡时，惊厥表现为半侧阵挛发作或扩展为全身强直-阵挛发作。惊厥前部分病儿出现视觉症状，如一过性视力丧失，视野出现暗点、幻视等。1/3发作后有头痛、恶心及呕吐。EEG在发作间期表现为枕部和后颞部出现一侧或双侧高波幅棘波或尖波，这种异常放电睁眼时消失，闭眼后1～20s重复出现。1/3～1/2的病儿仅在入睡后脑电图才出现变化，故部分病例应做睡眠脑电图以明确诊断。

⑫获得性失语性癫痫：本病又称为Landau-Kleffner综合征，4～7岁发病最多，男孩多于女孩，发病前语言功能正常，失语表现为能听见声音，但不能理解语言的含意，逐渐发展为语言表达障碍。大约有一半病人首发症状是失语，另1/2病人首发症状为惊厥，惊厥为部分性发作或全身性发作;有17%～25%病儿没有惊厥发作;2/3病人有明显的行为异常。EEG背景波正常，一侧或双侧颞区阵发性高幅棘波、尖波或棘慢波，睡眠时异常放电明显增多。治疗除一般抗癫痫药物外，还可应用肾上腺皮质激素治疗以及进行语言训练。本病预后表现不一，大多能控制惊厥发作，发病年龄小的患儿语言恢复困难。

⑬小儿失神癫痫：失神是一种非惊厥性的癫痫发作。4～8岁起病，6～7岁发病最多，女孩多于男孩。失神发作表现为突然发生的意识丧失，但不跌倒，两眼凝视前方，停止正在进行的活动，持续数秒至1min左右后意识恢复，继续原来的活动，发作后无嗜睡或精神恍惚，发作频繁，每天数次至数十次。失神发作如未能控制或停药过早，40%合并全身强直-阵挛发作。EEG表现为双侧对称、弥漫性高波幅每秒3次棘慢波。过度换气可以诱发典型的脑电和临床发作。部分失神病例可伴有肌阵挛、失张、强直发作或伴自动症等，对药物的反应及预后可能有所不同。

⑭少年失神癫痫：青春期左右发病，7～17岁起病，发病年龄高峰在10～12岁，男女性别无差异，失神发作频率较少，不一定每天均有发作，多伴有全身强直-阵挛发作。EEG表现为对称的棘慢波，每秒3.5～4次，额部占优势。本病治疗反应好，用丙戊酸钠很容易控制发作。

⑮少年肌阵挛癫痫：青春期前后发病，男女性别无大差异。本病有明显的遗传因素，基因定位报道在染色体6p21.2、15q14、8q24。发作时主要表现为肌阵挛，抽动速度较快，突然发生肩外展、肘屈曲、屈髋、屈膝、跌倒，常伴膈肌收缩，发作似被电击状，多在醒后不久发生。也可能单个的发作或重复发作最后转为全身强直-阵挛发作。智力大多正常，CT及磁共振检查无异常。EEG为弥漫的每秒3～6次的棘慢波或多棘慢波。大部分病人服药能控制发作，有时需终身服药。

⑯觉醒时全身强直-阵挛癫痫：多发生在10～20岁，16～17岁为高峰，本病有遗传倾向，大约10%病例有癫痫家族史。发作多在醒后1～2h内发生，包括半夜醒来或午睡醒后发作，表现为全身强直-阵挛发作，有时也可合并失神或肌阵挛发作。EEG可见弥漫性异常放电，表现为棘慢波或多棘慢波。有时需描记睡眠到清醒时脑电图才能明确诊断。

(2)有关癫痫和癫痫综合征2001年新的分类建议：

①将“全身性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epileps with febrile seizure plus，GEFSP)”作为一种新的综合征列入癫痫综合征分类中。

②将一般“单纯性高热惊厥”、“新生儿良性发作”、“药物性或其他化学物质诱发的发作”、“外伤后即刻或早发性发作”以及“单次性发作或单次呈串性发作”均视为虽有癫痫样发作，但不诊断为癫痫和癫痫综合征。

③将大田原综合征、婴儿痉挛、婴儿严重肌阵挛癫痫、Lennox-Gastaut综合征和Landau-Kleffner综合征等年龄依赖性癫痫综合征，在新的分类中分为癫痫性脑病，这些患儿可能导致进行性脑功能障碍。对新的分类不熟悉的情况下，仍沿用原有的分类方法。

4.癫痫持续状态(status epilepticus)

是指癫痫发作持续30min以上，或反复发作，且发作间期意识不能恢复。任何一种类型的癫痫发作都会发生癫痫持续状态。癫痫持续状态可能的原因和诱因包括脑外伤、颅内占位性病变、中枢感染、中毒、代谢性疾病等。抗癫痫药物应用不当、睡眠剥夺、药物戒断综合征、服用过多药物或高热为常见诱因。

(1)全身性惊厥性痫持续状态(GCSE)：是指阵发性或连续强直和(或)阵挛运动性发作，意识不恢复者，伴有两侧性脑电图的痫性放电，持续时间超过30min。为急救的重点。

(2)非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)：是指持续发作的意识和行为改变伴相应脑电图异常大于30min者。占各类癫痫持续状态的19%～25%。非惊厥性癫痫持续状态主要包括典型失神、非典型失神或复杂部分性癫痫状态，可由全身性与部分性发作发展而来，其共同的特点为意识模糊、精神错乱及行为的改变，发作期EEG脑电背景活动变慢，同时伴有痫性放电，而发作间期EEG脑电活动增快。临床易误诊。复杂部分性癫痫状态可导致永久性认知、记忆功能障碍。复旦大学附属儿科医院对此临床病例进行过分析和报道。

(3)睡眠慢波相的持续棘-慢波状态(CSWS)：睡眠慢波相的持续棘-慢波状态又称睡眠中癫痫性脑电持续状态(ESES)，在国际癫痫分类中属于既有全身性发作、又有部分性发作类型。近年来研究表明CSWS并非一独立的癫痫综合征，而是可由许多癫痫发作类型所共有的脑电图改变。大量研究表明：睡眠慢波期大量持续棘慢波发放往往造成患儿行为、智能、认知和语言等的明显障碍或倒退。另外，2001年的癫痫发作分类对癫痫持续发作(癫痫持续状态)的分类见上述。

完整全面的癫痫诊断包括：根据临床及EEG特征确诊是否为癫痫以及癫痫发作类型或癫痫综合征的类型;根据各种实验室或神经影像学等检查帮助明确癫痫的病因;根据患儿发育里程及精神发育评估，进行神经系统功能评价。