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黏多糖贮积症Ⅲ型
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之...
2017-02-21 14:23 -
营养代谢障碍疾病
生物体为了维持正常生命活动及保证生长和生殖所需的外源物质称为营养要素,由水、矿物质、碳水化合物(糖)、脂肪、蛋白质和维生素等六类所组成。其中水、矿物盐为无机物,脂肪、蛋白质及维...
2017-02-21 14:22 -
小儿结核性心包炎
小儿结核性心包炎在临床上并非罕见,多见于学龄儿童,结核性心包炎可分为渗出性及缩窄性两型。国外报道心包炎以非特异性居首位,国内以结核居多。急性心包炎中有4~7%为结核性的,有7%...
2017-02-21 14:07 -
小儿卡斯钦-贝克病
卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病,尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称,是一种地方性软骨骨关节畸形病,是以软骨坏死为主的变形...
2017-02-21 13:58 -
黏多糖贮积症Ⅴ型
本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变...
2017-02-21 13:57