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黏多糖贮积症Ⅱ型
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据...
2017-02-15 13:47 -
小儿戈谢病
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-...
2017-02-15 13:42 -
返祖现象
返祖是指有的生物体偶然出现了祖先的某些性状的遗传现象。是一种不太常见的生物ldquo;退化rdquo;现象。例如,双翅目昆虫后翅一般已退化为平衡棒,但偶然会出现有两对翅的个体。在人类,...
2017-02-15 13:35 -
小儿烹调综合征
烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后,发生的一系列复合症状,由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧...
2017-02-15 13:33 -
小儿肝性脑病
肝性脑病(hepatic encephalopathy,HE)又称肝性昏迷(hepatic coma) 或肝脑综合征,是由严重的急、慢性肝病引起的,以代谢紊乱为基础,...
2017-02-15 13:30