疾病 - 儿科
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小儿黏多糖贮积症
黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障...
2017-02-18 13:17 -
CM1神经节苷脂贮积...
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障...
2017-02-17 14:30 -
小儿囊性纤维性变
囊性纤维性变(cystic fibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本...
2017-02-17 14:07 -
小儿面肩肱型肌营养不...
小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群为其特点。小儿面肩肱型肌营养不良基本知识是否属...
2017-02-17 13:58 -
小儿部分性肺静脉异位...
部分性肺静脉异位连接是指四支肺静脉中的一条或数条(但非全部)肺静脉的引流异常，直接或间接与右心房连接。正常情况下，肺静脉是与左心房相连接的。小儿完全性肺静脉异位连接是指...
2017-02-17 13:53
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