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小儿遗传性口形细胞增...
遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临...
2017-02-23 13:33 -
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病...
2017-02-23 13:28 -
母儿ABO血型不合
母儿血型不合是因孕妇与胎儿之间血型不和而产生的同种免疫(isoimmunization)。1938年Darrow认识到胎儿血是致病的抗原。胎儿由父亲遗传而获得的血型抗原恰为母...
2017-02-23 13:15 -
人免疫缺陷病毒感染性...
人免疫缺陷病毒感染又称艾滋病,是AIDS的译音,全名为acquired immunodeficieney syndrome,意思是获得性免疫缺陷综合征。AIDS患...
2017-02-23 12:58 -
Turcot综合征
家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出,故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤,如神经...
2017-02-22 14:27