染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目...
治疗
一般治疗一、治疗染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在生产前做出诊断，可选择终止妊娠。目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正...查看更多>>
相关检查染色体AFP羊水甲胎蛋白测定（AFP）羊水细胞培养羊膜穿刺术血清甲胎蛋白
症状
染色体异常症状诊断一、症状染色体异常的病症有以下几种1.21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。其临床特征如下：(1)在体型方面身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜...查看更多>>
伸舌样痴呆小指单一褶纹皮质性遗忘症
饮食
饮食原则根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。查看更多>>
预防
染色体异常预防染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。查看更多>>
并发症
小儿常染色体显性小脑性共济失调痴呆
