黏脂贮积症Ⅲ型

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义,其临床症状基本与Hurler综合征相同,但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩,但病情发展缓慢,可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。黏脂贮积症Ⅲ型基本知识是否属于医保:非医保疾病别名:假性Hurler多发性营养不良,假性Hurler综合征,黏多糖症Ⅲ型,黏脂糖症Ⅲ型发病部位:全身传染性... 查看更多>>

  • 假性Hurler多发性营养不良,假性Hurler综合征,黏多糖症Ⅲ型,黏脂糖症Ⅲ型
  • 全身 
  • 2~4岁儿童
  • 无传染性
  • 关节僵直  短颈  脊柱侧弯 
  • 药 手术治疗 
  • 脊椎结核后突畸形 
治疗

一般治疗一、治疗无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人,应进行对症处理。二、预后该症在幼儿期可出现关节挛缩,但病情发展缓慢,其预后较好,可存活到成人。查看更多>>

相关检查
尿液粘多糖检测骨髓显像四肢的骨和关节平片
症状

一、症状本病最早表现为手和肩关节僵直,通常发生在2~4岁,关节僵直进行性加重,在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小,短颈,脊柱侧弯,髋关节发育不良,呈Hurler综合征样面容。在学龄期,骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍,常发生腕管综合征和皮肤增厚。在裂隙灯下可见角膜浑浊。半数病例有心脏受累,能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下。随着年龄的增长,似乎智力可进一步退化。成人...查看更多>>

关节僵直短颈脊柱侧弯
饮食

饮食原则禁食奶制品。(以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)查看更多>>

预防

预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。(1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查...查看更多>>

并发症
脊椎结核后突畸形
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