黏多糖贮积症Ⅱ型

本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。黏多糖贮积症Ⅱ型基本知识是否属于医保:非医保疾病别名: 汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型发病部位: 全身传染性:无... 查看更多>>

  • 汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型
  • 全身 
  • 2岁以上儿童开始发病
  • 无传染性
  • 关节强直  肝脾肿大  结节 
  • 药 特异性的酶替代治疗及基因治疗 
  • 慢性腹泻  肺动脉高压 
治疗

一般治疗一、治疗目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临...查看更多>>

相关检查
尿液粘多糖检测四肢的骨和关节平片头颅形状头颅大小
症状

一、症状本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚,进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小,但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚,尤以上肢及胸部明显,有时可呈对称性分布,并有多毛。角膜不浑浊,但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。常有进行性耳聋。肝脾肿大,常有慢性腹泻。呼吸有鼾音,常伴有慢...查看更多>>

关节强直肝脾肿大结节
饮食

饮食原则饮食保健:注意饮食合理,宜清淡为主。(以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)查看更多>>

预防

预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。查看更多>>

并发症
慢性腹泻肺动脉高压
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