婴儿型黑矇性痴呆

婴儿型黑矇性痴呆简介

　　婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。

婴儿型黑矇性痴呆基本知识

是否属于医保：非医保疾病

别名： 晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷

发病部位： 全身 其他

传染性：无传染性

多发人群：男性女性皆可患病、起病于1～4岁

是否会遗传：会

遗传方式：本病征是常染色体隐性遗传。

相关症状： 共济失调 抽搐 腱反射亢进 肌阵挛 惊厥

并发疾病： 小儿惊厥 视神经萎缩 意识障碍

婴儿型黑矇性痴呆诊疗知识

就诊科室： 神经内科 脑外科

治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）

治愈率：40%

治疗周期：3-5年

治疗方法： 对症治疗、药物治疗

相关检查： EEG 脑电图尖波

常用药品： >>应该如何用药？用什么药？

婴儿型黑矇性痴呆去医院必看

最佳就诊时间： 暂无相关资料

就诊时长： 暂无相关资料

复诊频率/诊疗周期： 暂无相关资料

就诊前准备： 暂无相关资料