小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏简介

　　嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏基本知识

是否属于医保：非医保疾病

别名：小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷

发病部位：血液血管 免疫系统

传染性：无传染性

多发人群：小儿

是否会遗传：会

遗传方式：为常染色体隐性遗传疾病。

相关症状：反复感染 粒细胞减少 血小板减少 生长缓慢 偏瘫

并发疾病：特发性血小板减少性紫癜 自身免疫性溶血性贫血

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏诊疗知识

就诊科室：儿科 血液科

治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详

治愈率：暂无相关资料

治疗周期：终身间歇性治疗

治疗方法：手术治疗 药物治疗

相关检查：白细胞数

常用药品：注射用头孢他啶 注射用头孢他啶 胸腺肽肠溶片

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏去医院必看

最佳就诊时间：暂无相关资料

就诊时长：暂无相关资料

复诊频率/诊疗周期：暂无相关资料

就诊前准备：暂无相关资料