小儿黏多糖贮积症
小儿黏多糖贮积症简介
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。
小儿黏多糖贮积症基本知识
是否属于医保:非医保疾病
别名:小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征
发病部位:全身
传染性:无传染性
多发人群:儿童
是否会遗传:会
遗传方式:本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传
相关症状:鼻梁低 脆性X综合征 颈短 肝脾肿大 关节强直
并发疾病:耳聋
小儿黏多糖贮积症诊疗知识
就诊科室:儿科
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(100000——300000元)
治愈率:35%(多以控制症状为主,无法根治)
治疗周期:3-6年
治疗方法:骨髓移植、酶替代疗法
相关检查:婴儿智力测试 EEG 骨密度测定
常用药品:小儿电解质补给...
小儿黏多糖贮积症去医院必看
最佳就诊时间:暂无相关资料
就诊时长:暂无相关资料
复诊频率/诊疗周期:暂无相关资料
就诊前准备:暂无相关资料