小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型简介
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson,1900)已有黏多糖病记载,Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Breilsford于1929年首先报告。
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型基本知识
是否属于医保:非医保疾病
别名:小儿Brailsford-Morquio综合征,Morquio氏病
发病部位:血液血管 上肢骨
传染性:无传染性
多发人群:婴幼儿
是否会遗传:会
遗传方式:本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征,为常染色体隐性遗传病,男女均可患病,生后正常1岁后临床症状明显
相关症状:塌鼻梁 短颈 脊柱弯曲 四肢无力 角膜混浊
并发疾病:四肢不用
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型诊疗知识
就诊科室:儿科 内分泌科
治疗费用:市三甲医院约(8000——10000元)
治愈率:30%
治疗周期:1-3个月
治疗方法:对症治疗 手术治疗
相关检查:尿液粘多糖检测
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型去医院必看
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就诊时长:暂无相关资料
复诊频率/诊疗周期:暂无相关资料
就诊前准备:暂无相关资料