小儿戈谢病

小儿戈谢病简介

　　戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。

小儿戈谢病基本知识

是否属于医保：非医保疾病

别名：小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病

发病部位：全身

传染性：无传染性

多发人群：儿童人群

是否会遗传：会

遗传方式：GD为常染色体隐性遗传性疾病。

相关症状：出血倾向 抽搐 吞咽困难 骨痛 急腹症

并发疾病：脾破裂 骨折

小儿戈谢病诊疗知识

就诊科室：儿科 血液科

治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约30000--80000

治愈率：20%

治疗周期：3个月

治疗方法：酶替代疗法、对症治疗

相关检查：GC球蛋白 骨髓其他细胞 EEG 肝功能检查 肺功能检查

常用药品：注射用头孢他啶 注射用头孢他啶

小儿戈谢病去医院必看

最佳就诊时间：暂无相关资料

就诊时长：暂无相关资料

复诊频率/诊疗周期：暂无相关资料

就诊前准备：暂无相关资料