小儿肝豆状核变性
小儿肝豆状核变性简介
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
小儿肝豆状核变性基本知识
是否属于医保:非医保疾病
别名:小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征
发病部位:颅脑 肝
传染性:无传染性
多发人群:婴幼儿
是否会遗传:会
遗传方式:是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。
相关症状:构音障碍 共济失调 高热 肝区痛 舞蹈样手足徐动
并发疾病:癫痫 小儿肥胖
小儿肝豆状核变性诊疗知识
就诊科室:儿科 肝病
治疗费用:暂无相关资料
治愈率:暂无相关资料
治疗方法:暂无相关资料
相关检查:血浆铜蓝蛋白(CP) 血清铜(Cu2+,Cu) 尿铜 颅脑MRI检查 颅脑超声检查
常用药品:当飞利肝宁胶囊 苦胆片 黄疸茵陈颗粒
小儿肝豆状核变性去医院必看
最佳就诊时间:暂无相关资料
就诊时长:暂无相关资料
复诊频率/诊疗周期:暂无相关资料
就诊前准备:暂无相关资料