小儿胱氨酸病

小儿胱氨酸病简介

　　胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。

小儿胱氨酸病基本知识

是否属于医保：非医保疾病

别名：小儿胱氨酸尿症

发病部位：肾

传染性：无传染性

多发人群：儿童和婴儿

是否会遗传：会

遗传方式：是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病。

相关症状：多尿 糖尿 维生素D缺乏 烦渴多饮 生长缓慢

并发疾病：脱水 高尿酸血症 血友病

小儿胱氨酸病诊疗知识

就诊科室：儿科

治疗费用：暂无相关资料

治愈率：暂无相关资料

治疗方法：暂无相关资料

相关检查：半胱氨酸 肾脏切片 肾脏超声检查 肾脏MRI检查 CT

常用药品：硫普罗宁肠溶片 硫普罗宁肠溶胶... 硫普罗宁片

小儿胱氨酸病去医院必看

最佳就诊时间：暂无相关资料

就诊时长：暂无相关资料

复诊频率/诊疗周期：暂无相关资料

就诊前准备：暂无相关资料