腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(h... 查看更多>>

  • 遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征
  • 小腿 
  • 所有人群
  • 无传染性
  • 跨阈步态  肌肉的失用性萎缩  腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 
  • 药 药物治疗、对症支持治疗 
  • 视神经萎缩 
治疗

一般治疗一、西医治疗目前尚无特殊治疗方法,主要为对症处理。可选用神经营养代谢药,如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物,促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋,并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。自然病程多为缓慢进展,但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻,故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法,限制植烷酸的摄...查看更多>>

相关检查
肌电图脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查呼吸肌张力趾长伸肌肌力试验
症状

一、症状常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等,但肌力相对仍较好,与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始,但通常不超过前臂下1/3...查看更多>>

跨阈步态肌肉的失用性萎缩腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展
饮食

饮食原则一、腓骨肌萎缩症的食疗(以下资料仅供参考,详细需咨询医生)1、山药排骨汤原料:山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒做法:1、山药洗净,去皮切断,蒸2分钟2、排骨洗净,砂锅加满水,煮开,撇去浮沫3、放姜片葱结,加黄酒,转小火4、煨一小时,捡去葱结,放山药,开中火沸腾后再转小火5、半小时后加适量盐,继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。2、子参田鸡粥主料:粳米100克,田鸡200克辅料:猪肉(瘦)50克,太...查看更多>>

预防

腓骨肌萎缩症预防本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。查看更多>>

并发症
视神经萎缩
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