单基因遗传病
单基因遗传病是同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④
伴性遗传病。单基因遗传病基本知识是否属于医保:非医保疾病发病部位:其他传染性:无传染性多发人群:所有人群是否会遗传:会遗传方式:单基因遗传病有66多种,并且每年在以1-...
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- 否
- 其他
- 所有人群
- 无传染性
- 多指(趾)畸形 并指(趾)畸形 先天性骨发育不良
- 药
-
治疗
一般治疗单基因遗传病治疗1.饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再...查看更多>>
相关检查
遗传筛查染色体核型分析染色体
症状
一、单基因遗传病症状是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性(⑤延迟显性;⑥从性显性等。
临床表现(一)家族性高脂蛋白血症:高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。(二)马尔芬氏综合征:此病也叫蜘蛛指...查看更多>>
多指(趾)畸形并指(趾)畸形先天性骨发育不良
预防
单基因遗传病预防1、婚前健康检查已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。2、孕前遗传咨询男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,...查看更多>>
- 什么是单基因遗传病
- 什么是单基因遗传病 单基因遗传病危及人类健康,分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种,是指受一对等...