CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。CM1神经节苷脂贮积症基本知识是否属于医保：非医保疾病别名： 全身性神经节苷脂贮积症发病部位： 颅脑 骨传染性：无传染性多发人群：该病多见于婴幼儿及少年,也有成人是否会遗传：会遗传方式：为一组常染色体隐性遗传性疾病。相关症状...
治疗
一、治疗：无特效疗法，主要以对症治疗为主。二、预后：Ⅰ型预后较差，严重的脑变性，多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差，多在3～5岁夭折，常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型预后较前者都好，可活到40～50岁。查看更多>>
相关检查脊柱椎体平扫关节检查尿常规
症状
一、症状1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：(1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病...查看更多>>
共济失调语言障碍表情淡漠
饮食
一、饮食保健需要在医生指导下进行特殊的饮食，半乳糖来源于饮食中的奶制品，需要禁食。查看更多>>
预防
一、预防：1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。2.采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。查看更多>>
并发症
HIV相关呼吸道感
